ПГТ-А методом NGS

Молекулярно-генетическое исследование доимплантационных эмбрионов на хромосомные нарушения (анеуплоидии) с целью увеличения вероятности положительного исхода вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Хромосомные аномалии – одна из наиболее частых причин низкой результативности ВРТ. Поздний репродуктивный возраст родителей увеличивает количество, прежде всего, анеуплоидных эмбрионов. Последствиями переноса эмбриона с хромосомными нарушениями могут стать:

• Отсутствие имплантации эмбриона и развития беременности

• Ранние репродуктивные потери (замершая беременность, выкидыш)

• Различные пороки развития плода

• Рождение ребенка с хромосомным синдромом (синдромы: Дауна, Шерешевского-Тёрнера и другие).

В процессе ПГТ-А одномоментно исследуются все 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. При этом получение генетической информации происходит путём «прямого считывания» нуклеотидной последовательности исследуемой ДНК. После обработки и интерпретации полученной информации мы имеем представление о хромосомном профиле каждого эмбриона на предмет наличия или отсутствия численных отклонений от нормы.

Метод NGS – это высокочувствительный метод в отношении хромосомных нарушений, который обеспечивает высокую точность результата - 99, 5% для всех не мозаичных эмбрионов. Это достигается за счет глубины «прочтения» (покрытия) исследуемых фрагментов ДНК (осуществляется несколько сотен тысяч прочтений на каждую хромосому).

Показания

• Две и более неудачные попытки ЭКО при переносе эмбрионов хорошего морфологического качества

• Возраст: у женщин -> 35 лет, у мужчин - > 40 (с возрастом супружеской пары риск хромосомных дефектов в гаметах значительно увеличивается)

• Наличие специфических изменений в кариотипах будущих родителей (требуется консультация генетика)

• Тяжелые нарушениями сперматогенеза у мужчины — олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия

• Предыдущие беременности с хромосомной патологией

• Хроническое невынашивание беременности