женщина

NGS (секвенировние нового поколения)

взрослый

беременность/риски для плода/ скрининг

Хромосомы

плод

Венозная кровь

## НИПТ Базовый (Трисомии 21, 18, 13) 

**НИПТ Базовый (Трисомии 21, 18, 13)** – неинвазивный пренатальный тест, который исследует риски хромосомных аномалий у плода. Для исследования требуется венозная кровь беременной женщины. Данная опция предлагает выявить риски трисомии по 21, 18, 13 хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), а также наличие или отсутствие Y-хромосомы.

- Точность НИПТ выше биохимического скрининга и составляет 99%
- Тест можно сделать с 10-й недели беременности
- Кровь для исследования можно сдать в любое время суток

**Тест рекомендован:** 

- Всем беременным женщинам
- Беременным женщинам старше 35 лет
- При наличии диагностированной хромосомной патологии у ребёнка в предыдущей беременности
- При наличии сбалансированной транслокации у одного из родителей
- При получении высокого риска хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга

**Ограничения метода:**

- Срок беременности менее 10 недель 
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста
- Многоплодная беременность (3 и более плодов)
- Синдром исчезающего близнеца
- Наличие онкологии у матери
- Трансплантация органов и гемотрансфузия
- Наличие хромосомной патологии у матери 

Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий. 
Тест не выявляет аномалии половых хромосом при двуплодной беременности.

❗️ При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

NIPT (Неинвазивное пренатальное тестирование) - это скрининговый тест

НИПТ (тест)

Линейка неинвазивных молекулярно-генетических тестов, благодаря которым с высокой точностью можно выявить риски наличия наиболее частых хромосомных патологий плода на раннем сроке беременности
NGS (секвенирование следующего поколения)


НИПТ

НИПТ 3

Неинвазивный пренатальный тест помогает оценить риски наличия синдромов Дауна, Патау и Эдвардса у плода с 10-й недели беременности.

НИПТ Базовый (Трисомии 21,18,13) 

## НИПТ Стандарт (Трисомии 21, 18, 13 и анеуплоидии X и Y)

**НИПТ Стандарт (Трисомии 21, 18, 13 и анеуплоидии X и Y)** - неинвазивный пренатальный тест, который исследует риски хромосомных аномалий у плода. Для исследования требуется венозная кровь беременной женщины. Данная опция предлагает выявить риски трисомии по 21, 18, 13 хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), а также анеуплоидии X и Y (синдромы Шерешевского-Тёрнера, трисомии X, Клайнфельтера, Джейкобса, XXYY).

- Точность НИПТ выше биохимического скрининга и составляет 99%
- Тест можно сделать с 10-й недели беременности
- Кровь для исследования можно сдать в любое время суток

**Тест рекомендован:** 

- Всем беременным женщинам
- Беременным женщинам старше 35 лет
- При наличии диагностированной хромосомной патологии у ребёнка в предыдущей беременности
- При наличии сбалансированной транслокации у одного из родителей
- При получении высокого риска хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга 

**Ограничения метода:**

- Срок беременности менее 10 недель
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста
- Многоплодная беременность (3 и более плодов)
- Синдром исчезающего близнеца
- Наличие онкологии у матери
- Трансплантация органов и гемотрансфузия
- Наличие хромосомной патологии у матери

Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий. 
Тест не выявляет аномалии половых хромосом при двуплодной беременности.

❗️ При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

НИПТ 5

Неинвазивный пренатальный тест помогает оценить риски наличия синдромов Дауна, Патау и Эдвардса, а также анеуплоидии половых хромосом у плода с 10-й недели беременности.

НИПТ Стандарт (Трисомии 21,18,13 и анеуплоидии X и Y) 

## НИПТ Трисомия 21
**НИПТ Трисомия 21** - неинвазивный пренатальный тест, который исследует риски хромосомных аномалий у плода. Для исследования требуется венозная кровь беременной женщины. Данная опция предлагает выявить риски трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), а также наличие или отсутствие Y-хромосомы.

- Точность НИПТ выше биохимического скрининга и составляет 99%
- Тест можно сделать с 10-й недели беременности
- Кровь для исследования можно сдать в любое время суток

**Тест рекомендован:** 

- Всем беременным женщинам
- Беременным женщинам старше 35 лет
- При наличии диагностированной хромосомной патологии у ребёнка в предыдущей беременности
- При наличии сбалансированной транслокации у одного из родителей
- При получении высокого риска хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга

**Ограничения метода:**

- Срок беременности менее 10 недель
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста
- Многоплодная беременность (3 и более плодов)
- Синдром исчезающего близнеца
- Наличие онкологии у матери
- Трансплантация органов и гемотрансфузия
- Наличие хромосомной патологии у матери

Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий. 
Тест не выявляет аномалии половых хромосом при двуплодной беременности.

❗️ При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.



Неинвазивный пренатальный тест помогает оценить риски наличия синдрома Дауна у плода с 10-й недели беременности.

НИПТ Трисомия 21

Кровь

## Экзомное секвенирование
```
Code
```
Метод секвенирования следующего поколения (NGS), который включает анализ всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. Большинство вариантов последовательности ДНК, приводящих к изменению функции белка, расположены в экзонах, которые охватывают примерно 1% генома.  Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. Для клинических целей в большинстве случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.

Экзомное секвенирование имеет преимущества по сравнению с первоначально более целенаправленным генетическим тестированием, которое фокусируется на одном гене или на ограниченном наборе предопределенных генов, экзомное секвенирование исследует все области кодирования белка в геноме одновременно.  
	
Существует упрощенный вариант полноэкзомного анализа, «клинический экзом», он же «менделиом», когда смотрят только часть кодирующих последовательностей, которые хорошо изучены в связи с моногенными заболеваниями. Данный тип исследования несколько дешевле, но список генов в таком анализе постоянно устаревает. По мере обновления списка генов и связанных с ними заболеваний, прошлые версии клинического экзома теряют актуальность. 
	
Секвенирование проводится один раз в жизни. Повторное исследование не требуется, так как данные можно и спустя годы анализировать биоинформатическими методами с целью поиска новых, ранее неизвестных причин заболеваний.

### Как именно работает экзомное секвенирование?
Чтобы понять генетическую последовательность, важно ознакомиться с некоторыми основными биологическими процессами.

Клетка представляет собой основной строительный блок живого организма. В человеческом организме содержится миллиарды клеток, каждая из которых несет генетическую информацию о развитии, росте и функционировании тела.

Генетическая информация хранится в ДНК, которая «размещается» в структурах, называемых хромосомами. ДНК состоит из четырех химических соединений или оснований: A (аденин), T (тимин), C (цитозин) и G (гуанин). Эти основания образуют уникальную последовательность, и изменения в этой последовательности могут вызвать заболевания. Генетическая последовательность всего человека называется геном.

Части генома, называемые генами, играют различные роли в организме, определяя, например, цвет глаз или способность обработки определенных лекарств. Геном можно представить как книгу, где каждая глава соответствует хромосоме, а предложения в главах представляют гены. Буквы, составляющие каждое слово, можно рассматривать как основания ДНК. У человека эта "книга" содержит более 3,2 миллиарда букв.

Экзомное секвенирование - это процесс считывания определенных частей генов, считаемых ключевыми для выявления патологий. Эти части, называемые экзонами, предоставляют много информации о генетической последовательности. Для быстрого выявления вариантов в генетической информации используются компьютеры.

Считывания затем "интерпретируются" сравнением результатов с базами данных, где перечислены известные или предполагаемые варианты, связанные с генетическими мутациями. Интерпретация является наиболее сложным и трудоемким этапом секвенирования экзома, требующим работы многих специалистов для определения значимости каждого обнаруженного варианта.

## Когда требуется экзомное секвенирование?

Сочетание симптомов некоторых пациентов не позволяет клиницисту точно установить потенциальный диагноз. В таких случаях часто выбирается пошаговая диагностическая стратегия, что делает тестирование сложным, трудоемким, дорогостоящим. Кроме того, отсроченная диагностика может оказать значительное влияние на состояние пациента и качество его жизни. Обычное молекулярное тестирование пациентов с генетическими нарушениями до сих пор опиралось в основном на одногеновое или панельное. Однако, согласно оценкам, до 50% пациентов не получают молекулярного диагноза и после такого тестирования и отправляются в «диагностическую Одиссею».
	
Поэтому крайне важно получить конкретную и детальную клиническую информацию от пробанда и родственников при выполнении экзомного секвенирования.

### Показания:
•	В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний; 
•	При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости;
•	В случае поиска мутации в генах, для которых нет специализированных генетических тестов;
•	При выяснении носительства моногенных заболеваний при планировании ребёнка;
•	Для поиска «мишени» пренатального и преимплантационного тестирования
•	При расстройствах аутистического спектра;
•	В случаях, когда несколько генов предположительно вовлечены в конкретное заболевание (полигенное);
•	Для определения статуса носительства наследственных заболеваний;
•	Для уточнения прогноза течения заболевания;
•	Для предположения или подтверждения (но не исключения) клинического диагноза в спорных случаях

### А так же при:
•	Эпилепсии
•	Нервно-психические расстройствах
•	Заболеваниях соединительной ткани
•	Нарушении обмена веществ
•	Кардиомиопатии
•	Комплексном дисморфизме
•	Тяжелом комбинированном иммунодефиците (СКИФ)
•	Иммунологических нарушениях
•	Слабоумии
•	Нарушении обмена веществ
•	Аутизме
•	Слепоте

**Для интерпретации результатов секвенирования экзома  требуется консультация врача-генетика.**

Документ, который устанавливает правила и процедуры по сбору, использованию, хранению и защите персональных данных пользователей компанией или провайдером услуг. В нем обычно указывается, какие типы персональных данных собираются (например, имя, адрес, адрес электронной почты) и для каких целей они используются (например, для обработки заказов, предоставления персонализированных услуг, улучшения качества обслуживания). Также в политике обработки персональных данных описываются права пользователей в отношении их персональной информации, сроки хранения данных, возможности отзыва согласия и прочие важные аспекты, связанные с обработкой персональных данных.

Политика обработки персональных данных

Полноэкзомное секвенирование

Исследование всех известных на данный момент генов человека.

Полное секвенирование экзома

Клетки трофэктодермы

## ПГТ-А методом NGS

Молекулярно-генетическое исследование доимплантационных эмбрионов на хромосомные нарушения (анеуплоидии) с целью увеличения вероятности положительного исхода вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). 

Хромосомные аномалии – одна из наиболее частых причин низкой результативности ВРТ. Поздний репродуктивный возраст родителей увеличивает количество, прежде всего, анеуплоидных эмбрионов. Последствиями переноса эмбриона с хромосомными нарушениями могут стать:
- Отсутствие имплантации эмбриона и развития беременности
- Ранние репродуктивные потери (замершая беременность, выкидыш)
- Различные пороки развития плода 
- Рождение ребенка с хромосомным синдромом (синдромы: Дауна, Шерешевского-Тёрнера и другие).

В процессе ПГТ-А одномоментно исследуются все 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. При этом получение генетической информации происходит путём «прямого считывания» нуклеотидной последовательности исследуемой ДНК. После обработки и интерпретации полученной информации мы имеем представление о хромосомном профиле каждого эмбриона на предмет наличия или отсутствия численных отклонений от нормы.

Метод NGS – это высокочувствительный метод в отношении хромосомных нарушений, который   обеспечивает высокую точность результата - 99, 5% для всех не мозаичных эмбрионов. Это достигается за счет глубины «прочтения» (покрытия) исследуемых фрагментов ДНК (осуществляется несколько сотен тысяч прочтений на каждую хромосому). 

### Показания

- Две и более неудачные попытки ЭКО при переносе эмбрионов хорошего морфологического качества
- Возраст: у женщин -> 35 лет, у мужчин - > 40 (с возрастом супружеской пары риск хромосомных дефектов в гаметах значительно увеличивается)
- Наличие специфических изменений в кариотипах будущих родителей (требуется консультация генетика)
- Тяжелые нарушениями сперматогенеза у мужчины — олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия
- Предыдущие беременности с хромосомной патологией
- Хроническое невынашивание беременности 



Серия анализов, предназначенных для генетического скрининга доимплантационных эмбрионов на хромосомную и генную патологию.

ПГТ

ПГТ-А методом SNP

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на наличие хромосомных нарушений.

ПГТ-А.1

## ПГТ-А методом NGS

Молекулярно-генетическое исследование доимплантационных эмбрионов на хромосомные нарушения (анеуплоидии) с целью увеличения вероятности положительного исхода вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). 

Хромосомные аномалии – одна из наиболее частых причин низкой результативности ВРТ. Поздний репродуктивный возраст родителей увеличивает количество, прежде всего, анеуплоидных эмбрионов. Последствиями переноса эмбриона с хромосомными нарушениями могут стать:
- Отсутствие имплантации эмбриона и развития беременности
- Ранние репродуктивные потери (замершая беременность, выкидыш)
- Различные пороки развития плода 
- Рождение ребенка с хромосомным синдромом (синдромы: Дауна, Шерешевского-Тёрнера и другие).

В процессе ПГТ-А одномоментно исследуются все 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. При этом получение генетической информации происходит путём «прямого считывания» нуклеотидной последовательности исследуемой ДНК. После обработки и интерпретации полученной информации мы имеем представление о хромосомном профиле каждого эмбриона на предмет наличия или отсутствия численных отклонений от нормы.

Метод NGS – это высокочувствительный метод в отношении хромосомных нарушений, который   обеспечивает высокую точность результата - 99, 5% для всех не мозаичных эмбрионов. Это достигается за счет глубины «прочтения» (покрытия) исследуемых фрагментов ДНК (осуществляется несколько сотен тысяч прочтений на каждую хромосому). 

### Показания

-	Две и более неудачные попытки ЭКО при переносе эмбрионов хорошего морфологического качества
- Возраст: у женщин -> 35 лет, у мужчин - > 40 (с возрастом супружеской пары риск хромосомных дефектов в гаметах значительно увеличивается)
-	Наличие специфических изменений в кариотипах будущих родителей (требуется консультация генетика)
-	Тяжелые нарушениями сперматогенеза у мужчины — олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия
-	Предыдущие беременности с хромосомной патологией
-	Хроническое невынашивание беременности 



ПГТ-А.2

ПГТ-А.3

ПГТ-А.4

ПГТ-А.5

### ПГТ-А методом NGS

Молекулярно-генетическое исследование доимплантационных эмбрионов на хромосомные нарушения (анеуплоидии) с целью увеличения вероятности положительного исхода вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). 

Хромосомные аномалии – одна из наиболее частых причин низкой результативности ВРТ. Поздний репродуктивный возраст родителей увеличивает количество, прежде всего, анеуплоидных эмбрионов. Последствиями переноса эмбриона с хромосомными нарушениями могут стать:
- Отсутствие имплантации эмбриона и развития беременности
- Ранние репродуктивные потери (замершая беременность, выкидыш)
- Различные пороки развития плода 
- Рождение ребенка с хромосомным синдромом (синдромы: Дауна, Шерешевского-Тёрнера и другие).

В процессе ПГТ-А одномоментно исследуются все 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. При этом получение генетической информации происходит путём «прямого считывания» нуклеотидной последовательности исследуемой ДНК. После обработки и интерпретации полученной информации мы имеем представление о хромосомном профиле каждого эмбриона на предмет наличия или отсутствия численных отклонений от нормы.

Метод NGS – это высокочувствительный метод в отношении хромосомных нарушений, который   обеспечивает высокую точность результата - 99, 5% для всех не мозаичных эмбрионов. Это достигается за счет глубины «прочтения» (покрытия) исследуемых фрагментов ДНК (осуществляется несколько сотен тысяч прочтений на каждую хромосому). 

### Показания

-	Две и более неудачные попытки ЭКО при переносе эмбрионов хорошего морфологического качества
- Возраст: у женщин -> 35 лет, у мужчин - > 40 (с возрастом супружеской пары риск хромосомных дефектов в гаметах значительно увеличивается)
-	Наличие специфических изменений в кариотипах будущих родителей (требуется консультация генетика)
-	Тяжелые нарушениями сперматогенеза у мужчины — олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия
-	Предыдущие беременности с хромосомной патологией
-	Хроническое невынашивание беременности 

